Gen
PLVAP
plasmalemma vesicle associated protein
- HGNC 13635(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000130300(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 83483(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19p13.11
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 17.351.455–17.377.342 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 25,9 kb
- Proteína
- 442 aminoácidos
- También conocido como
- gp68, PV-1, PV1, FELS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000252590.9NM_031310.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Diarreas congénitas y enteropatías
- Diarrea congénita
Trastornos hereditarios, entre ellos la diarrea congénita por cloruro (SLC26A3), la enfermedad por inclusión en microvellosidades (MYO5B), la enteropatía con formación de penachos (EPCAM) y la diarrea congénita por sodio (SPINT2, SLC9A3), que causan diarrea crónica desde la primera infancia.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico específico orienta el tratamiento, como la reposición de electrolitos en la diarrea por cloruro, o la planificación temprana de la nutrición parenteral o del trasplante intestinal en la enfermedad por inclusión en microvellosidades y en la enteropatía con formación de penachos.
Estructura de PLVAP
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,3 kb de los 25,9 kb del gen; 1329 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PLVAP
2
posiciones en PLVAP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 25,9 kb de PLVAP, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.
Rasgos asociados a PLVAP
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PLVAP puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PLVAP: plasmalemma vesicle associated protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/plvap
Dante Labs. Gen PLVAP: plasmalemma vesicle associated protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/plvap
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