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Gen

C3

complement C3

Resumen

Localización citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromosoma 19: 6.677.704–6.720.650 (GRCh38)
Exones
41 exones en 42,9 kb
Proteína
1663 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
CPAMD1, ARMD9, C3a, C3b
Transcrito MANE Select
ENST00000245907.11NM_000064.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Deficiencias hereditarias del complemento y de la properdina

    • Deficiencia del componente 3 del complementoAutosómica recesiva

      Causada por alteraciones en C3, provoca infecciones bacterianas graves y recurrentes y puede causar inflamación renal.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La vacunación contra bacterias encapsuladas y el tratamiento rápido de las infecciones reducen el riesgo de enfermedad grave.

  • Síndrome hemolítico urémico, nefritis intersticial

    • Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía de C3Autosómica dominante
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Glomerulopatía por C3 del complemento

      Enfermedad renal, que incluye la glomerulonefritis por C3 y la enfermedad de depósitos densos, causada por una activación no controlada del sistema del complemento, que a menudo implica a CFH, CFHR5, C3 o CFI.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo orienta el seguimiento renal y la valoración de un tratamiento dirigido al complemento.

    • Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía en los genes del complementoAutosómica dominante
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome hemolítico urémico atípicoAutosómica dominante

      Microangiopatía trombótica genética y poco frecuente debida a una desregulación de la vía alternativa del complemento, caracterizada por la tríada de anemia hemolítica, trombocitopenia y disfunción renal aguda.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome hemolítico urémico

      Lesión renal aguda asociada a anemia hemolítica microangiopática y trombocitopenia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome hemolítico urémico hereditario
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de C3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica C3. C3 y 28 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 6.199.177 hasta 7.199.176.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbRFX2: 5.993.164–6.199.572, hebra inversaRFX2MLLT1: 6.210.377–6.280.029, hebra inversaMLLT1ACER1: 6.306.030–6.333.612, hebra inversaACER1CLPP: 6.361.427–6.370.242, hebra directaCLPPALKBH7: 6.372.715–6.377.261, hebra directaALKBH7PSPN: 6.375.148–6.379.058, hebra inversaPSPNGTF2F1: 6.379.545–6.393.981, hebra inversaGTF2F1KHSRP: 6.413.102–6.424.824, hebra inversaKHSRPSLC25A41: 6.426.037–6.433.779, hebra inversaSLC25A23: 6.436.068–6.465.203, hebra inversaSLC25A23CRB3: 6.463.777–6.467.239, hebra directaCRB3DENND1C: 6.467.207–6.482.557, hebra inversaDENND1CTUBB4A: 6.494.308–6.502.848, hebra inversaTUBB4ATNFSF9: 6.530.985–6.535.926, hebra directaTNFSF9CD70: 6.583.183–6.604.103, hebra inversaCD70TNFSF14: 6.658.085–6.670.621, hebra inversaTNFSF14C3: 6.677.704–6.720.650, hebra inversaC3GPR108: 6.729.914–6.737.665, hebra inversaGPR108TRIP10: 6.737.925–6.751.530, hebra directaTRIP10SH2D3A: 6.751.899–6.768.109, hebra inversaSH2D3AVAV1: 6.772.676–6.857.366, hebra directaVAV1ADGRE1: 6.887.530–6.940.459, hebra directaADGRE1MBD3L2B: 7.018.969–7.021.431, hebra inversaMBD3L2BMBD3L5: 7.030.578–7.033.011, hebra directaMBD3L5MBD3L4: 7.037.749–7.040.179, hebra inversaMBD3L4MBD3L2: 7.049.321–7.051.735, hebra directaMBD3L2MBD3L3: 7.056.207–7.069.665, hebra inversaZNF557: 7.069.416–7.096.206, hebra directaINSR: 7.112.255–7.294.443, hebra inversaINSRDiagrama de C3: 41 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 41: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 6.677.704–6.678.023, 320 basesExón 40: 6.678.152–6.678.287, 136 basesExón 39: 6.678.372–6.678.455, 84 basesExón 38: 6.679.125–6.679.208, 84 basesExón 37: 6.679.407–6.679.496, 90 basesExón 36: 6.680.158–6.680.263, 106 basesExón 35: 6.681.941–6.682.030, 90 basesExón 34: 6.682.142–6.682.229, 88 basesExón 33: 6.684.388–6.684.439, 52 basesExón 32: 6.684.560–6.684.650, 91 basesExón 31: 6.684.775–6.684.834, 60 basesExón 30: 6.684.988–6.685.146, 159 basesExón 29: 6.686.124–6.686.287, 164 basesExón 28: 6.686.746–6.686.902, 157 basesExón 27: 6.690.629–6.690.727, 99 basesExón 26: 6.692.924–6.693.083, 160 basesExón 25: 6.693.412–6.693.487, 76 basesExón 24: 6.694.431–6.694.634, 204 basesExón 23: 6.696.379–6.696.465, 87 basesExón 22: 6.696.593–6.696.659, 67 basesExón 21: 6.697.344–6.697.556, 213 basesExón 20: 6.697.652–6.697.794, 143 basesExón 19: 6.702.127–6.702.212, 86 basesExón 18: 6.702.471–6.702.579, 109 basesExón 17: 6.707.076–6.707.273, 198 basesExón 16: 6.707.466–6.707.537, 72 basesExón 15: 6.707.800–6.707.929, 130 basesExón 14: 6.709.684–6.709.842, 159 basesExón 13: 6.710.639–6.710.845, 207 basesExón 12: 6.710.987–6.711.196, 210 basesExón 11: 6.712.257–6.712.406, 150 basesExón 10: 6.712.508–6.712.623, 116 basesExón 9: 6.713.189–6.713.315, 127 basesExón 8: 6.713.407–6.713.509, 103 basesExón 7: 6.713.992–6.714.082, 91 basesExón 6: 6.714.166–6.714.248, 83 basesExón 5: 6.714.352–6.714.446, 95 basesExón 4: 6.718.094–6.718.164, 71 basesExón 3: 6.718.247–6.718.412, 166 basesExón 2: 6.719.211–6.719.403, 193 basesExón 1: 6.720.516–6.720.650, 135 bases412515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 42,9 kb del gen; 4992 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen C3

50

posiciones en C3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 42,9 kb de C3, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen C3: complement C3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/c3

Vancouver

Dante Labs. Gen C3: complement C3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/c3

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