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Gen

EHBP1L1

EH domain binding protein 1 like 1

Resumen

Localización citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 65.576.053–65.592.650 (GRCh38)
Exones
19 exones en 16,6 kb
Proteína
1523 aminoácidos
También conocido como
DKFZp762C186, TANGERIN
Transcrito MANE Select
ENST00000309295.9NM_001099409.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EHBP1L1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EHBP1L1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica EHBP1L1. EHBP1L1 y 49 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 65.084.352 hasta 66.084.351.Cromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbZFPL1: 65.084.210–65.088.409, hebra directaCATSPERH: 65.084.974–65.089.375, hebra inversaVPS51: 65.089.324–65.111.862, hebra directaTM7SF2: 65.111.845–65.116.677, hebra directaZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, hebra inversaZNHIT2FAU: 65.120.182–65.122.221, hebra inversaFAUSYVN1: 65.121.780–65.146.912, hebra inversaSYVN1MRPL49: 65.122.183–65.127.371, hebra directaMRPL49SPDYC: 65.166.137–65.173.380, hebra directaSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, hebra directaCAPN1POLA2: 65.261.835–65.305.959, hebra directaPOLA2: 65.261.928–65.326.543, hebra directaCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, hebra directaCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, hebra directaDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, hebra directaTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, hebra inversaSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, hebra directaFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, hebra directaLTBP3: 65.538.556–65.558.930, hebra inversaZNRD2: 65.570.459–65.574.203, hebra directaZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, hebra directaFAM89BEHBP1L1: 65.576.053–65.592.650, hebra directaEHBP1L1KCNK7: 65.592.836–65.595.996, hebra inversaKCNK7MAP3K11: 65.597.149–65.615.382, hebra inversaPCNX3: 65.615.742–65.637.441, hebra directaSIPA1: 65.638.086–65.650.930, hebra directaSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, hebra inversaRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, hebra directaKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, hebra inversaRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, hebra inversaAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, hebra directaOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, hebra inversaCFL1SNX32: 65.833.664–65.856.896, hebra directaSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, hebra directaMUS81EFEMP2: 65.866.300–65.878.497, hebra inversaEFEMP2CTSW: 65.879.809–65.883.741, hebra directaFIBP: 65.883.740–65.888.532, hebra inversaCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, hebra directaFOSL1: 65.892.049–65.900.573, hebra inversaC11orf68: 65.916.810–65.919.137, hebra inversaDRAP1: 65.919.258–65.921.565, hebra directaDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, hebra directaTSGA10IPSART1: 65.961.681–65.980.137, hebra directaSART1EIF1AD: 65.992.009–66.002.472, hebra inversaEIF1ADBANF1: 66.001.832–66.004.170, hebra directaBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, hebra directaCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, hebra inversaGAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, hebra inversaGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, hebra directaSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, hebra directaPACS1Diagrama de EHBP1L1: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 65.576.053–65.576.406, 354 basesExón 2: 65.579.078–65.579.135, 58 basesExón 3: 65.579.341–65.579.436, 96 basesExón 4: 65.579.936–65.579.989, 54 basesExón 5: 65.580.081–65.580.259, 179 basesExón 6: 65.580.337–65.580.479, 143 basesExón 7: 65.581.058–65.581.126, 69 basesExón 8: 65.581.211–65.581.373, 163 basesExón 9: 65.581.539–65.583.765, 2227 basesExón 10: 65.584.241–65.584.398, 158 basesExón 11: 65.584.486–65.584.534, 49 basesExón 12: 65.584.959–65.585.591, 633 basesExón 13: 65.589.751–65.589.820, 70 basesExón 14: 65.589.936–65.589.991, 56 basesExón 15: 65.590.087–65.590.210, 124 basesExón 16: 65.590.493–65.590.592, 100 basesExón 17: 65.591.800–65.591.873, 74 basesExón 18: 65.591.976–65.592.090, 115 basesExón 19: 65.592.203–65.592.650, 448 bases124681012141618195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 16,6 kb del gen; 4572 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EHBP1L1

1

posición en EHBP1L1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,6 kb de EHBP1L1, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EHBP1L1: EH domain binding protein 1 like 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ehbp1l1

Vancouver

Dante Labs. Gen EHBP1L1: EH domain binding protein 1 like 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ehbp1l1

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