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Gen

GREB1L

GREB1 like retinoic acid receptor coactivator

Resumen

Localización citogenética
18q11.1-q11.2
Coordenadas
Cromosoma 18: 21.242.232–21.526.112 (GRCh38)
Exones
33 exones en 283,9 kb
Proteína
1923 aminoácidos
También conocido como
FLJ13687, C18orf6
Símbolos anteriores
KIAA1772
Transcrito MANE Select
ENST00000424526.7NM_001142966.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Malformaciones congénitas del riñón y de las vías urinarias

    • Hipodisplasia/aplasia renal 3Autosómica dominante

      Riñones pequeños, malformados o ausentes asociados a variantes en GREB1L, con penetrancia variable.

      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante

      Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

Estructura de GREB1L

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica GREB1L. GREB1L y 6 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 20.884.172 hasta 21.884.171.Cromosoma 1818q11.1-q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbROCK1: 20.944.612–21.111.882, hebra inversaROCK1: 21.111.059–21.111.139, hebra inversaGREB1L: 21.242.232–21.526.112, hebra directaGREB1LESCO1: 21.529.041–21.600.966, hebra inversaESCO1SNRPD1: 21.612.266–21.633.524, hebra directaSNRPD1ABHD3: 21.650.895–21.704.878, hebra inversaABHD3MIB1: 21.704.957–21.870.953, hebra directaMIB1Diagrama de GREB1L: 33 exones en la hebra directa del cromosoma 18Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 21.242.232–21.242.393, 162 basesExón 2: 21.366.027–21.366.136, 110 basesExón 3: 21.383.510–21.383.675, 166 basesExón 4: 21.384.206–21.384.403, 198 basesExón 5: 21.395.385–21.395.561, 177 basesExón 6: 21.401.150–21.401.326, 177 basesExón 7: 21.403.872–21.403.994, 123 basesExón 8: 21.439.521–21.439.637, 117 basesExón 9: 21.440.269–21.440.388, 120 basesExón 10: 21.441.400–21.441.537, 138 basesExón 11: 21.444.224–21.444.409, 186 basesExón 12: 21.449.510–21.449.836, 327 basesExón 13: 21.451.023–21.451.151, 129 basesExón 14: 21.452.083–21.452.217, 135 basesExón 15: 21.454.366–21.454.563, 198 basesExón 16: 21.473.031–21.473.211, 181 basesExón 17: 21.477.164–21.477.356, 193 basesExón 18: 21.485.620–21.485.753, 134 basesExón 19: 21.490.012–21.490.351, 340 basesExón 20: 21.495.670–21.495.785, 116 basesExón 21: 21.496.454–21.496.698, 245 basesExón 22: 21.499.729–21.500.306, 578 basesExón 23: 21.500.540–21.500.642, 103 basesExón 24: 21.505.412–21.505.567, 156 basesExón 25: 21.505.810–21.505.949, 140 basesExón 26: 21.508.118–21.508.279, 162 basesExón 27: 21.508.387–21.508.591, 205 basesExón 28: 21.513.821–21.513.986, 166 basesExón 29: 21.515.417–21.515.644, 228 basesExón 30: 21.516.613–21.516.754, 142 basesExón 31: 21.518.034–21.518.234, 201 basesExón 32: 21.520.688–21.520.823, 136 basesExón 33: 21.522.658–21.526.112, 3455 bases151015202530335′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,3 kb de los 283,9 kb del gen; 5772 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de GREB1L

49

posiciones en GREB1L en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 283,9 kb de GREB1L, incluidos los intrones, y no solo los 9,3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a GREB1L

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GREB1L puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GREB1L: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/greb1l

Vancouver

Dante Labs. Gen GREB1L: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/greb1l

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