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Gen

CEACAM16

CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component

Resumen

Localización citogenética
19q13.31-q13.32
Coordenadas
Cromosoma 19: 44.699.151–44.710.718 (GRCh38)
Exones
7 exones en 11,6 kb
Proteína
425 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
DFNA4B
Transcrito MANE Select
ENST00000587331.7NM_001039213.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante

      Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CEACAM16

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica CEACAM16. CEACAM16 y 32 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 44.204.935 hasta 45.204.934.Cromosoma 1919q13.31-q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbZNF227: 44.207.475–44.238.179, hebra directaZNF227ZNF235: 44.228.729–44.305.046, hebra inversaZNF235ZNF233: 44.259.863–44.277.043, hebra directaZNF233ZNF112: 44.307.664–44.367.217, hebra inversaZNF112: 44.329.695–44.401.608, hebra inversaZNF285: 44.382.298–44.401.624, hebra inversaZNF285ZNF229: 44.417.519–44.448.578, hebra inversaZNF229ZNF180: 44.470.957–44.500.547, hebra inversaZNF180CEACAM20: 44.501.677–44.529.788, hebra inversaCEACAM20IGSF23: 44.613.563–44.636.787, hebra directaIGSF23PVR: 44.643.798–44.666.162, hebra directaPVRCEACAM19: 44.662.278–44.684.370, hebra directaCEACAM19CEACAM16: 44.699.151–44.710.718, hebra directaCEACAM16BCL3: 44.747.705–44.760.044, hebra directaBCL3CBLC: 44.777.845–44.802.301, hebra directaCBLCBCAM: 44.809.040–44.821.421, hebra directaBCAMNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, hebra directaNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, hebra directaTOMM40APOE: 44.903.787–44.909.396, hebra directaAPOEAPOC1: 44.913.133–44.920.054, hebra directaAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, hebra directaAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, hebra directaAPOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, hebra directaCLPTM1: 44.954.585–44.993.342, hebra directaCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, hebra directaRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, hebra directaCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, hebra inversaZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, hebra directaGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, hebra directaPPP1R37: 45.091.396–45.148.077, hebra directaPPP1R37NKPD1: 45.149.744–45.160.982, hebra inversaNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, hebra directaBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, hebra inversaTRAPPC6ADiagrama de CEACAM16: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 44.699.151–44.699.260, 110 basesExón 2: 44.701.361–44.701.493, 133 basesExón 3: 44.703.349–44.703.693, 345 basesExón 4: 44.704.018–44.704.296, 279 basesExón 5: 44.705.590–44.705.868, 279 basesExón 6: 44.707.861–44.708.187, 327 basesExón 7: 44.710.496–44.710.718, 223 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 11,6 kb del gen; 1278 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CEACAM16

11

posiciones en CEACAM16 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,6 kb de CEACAM16, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CEACAM16: CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ceacam16

Vancouver

Dante Labs. Gen CEACAM16: CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ceacam16

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