Rasgo
Broad ischia
Increased width of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Broad ischia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Siempre | En 1 afección |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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