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Gen

COCH

cochlin

Resumen

Localización citogenética
14q12
Coordenadas
Cromosoma 14: 30.874.559–30.890.618 (GRCh38)
Exones
12 exones en 16,1 kb
Proteína
550 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
COCH-5B2
Símbolos anteriores
DFNA31, DFNA9
Transcrito MANE Select
ENST00000396618.9NM_004086.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante

      Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de COCH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica COCH. COCH y 7 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 30.382.589 hasta 31.382.588.Cromosoma 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbG2E3: 30.559.104–30.620.167, hebra directaG2E3SCFD1: 30.622.262–30.738.338, hebra directaSCFD1COCH: 30.874.559–30.890.618, hebra directaCOCHSTRN3: 30.893.561–31.026.553, hebra inversaSTRN3AP4S1: 31.024.922–31.130.996, hebra directaAP4S1HECTD1: 31.100.115–31.208.381, hebra inversaHECTD1HEATR5A: 31.290.636–31.420.607, hebra inversaHEATR5A: 31.334.312–31.457.441, hebra inversaDiagrama de COCH: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 30.874.559–30.874.591, 33 basesExón 2: 30.874.916–30.874.972, 57 basesExón 3: 30.875.056–30.875.103, 48 basesExón 4: 30.877.572–30.877.728, 157 bases. 1 variante con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 30.878.811–30.878.944, 134 bases. 5 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 30.879.423–30.879.485, 63 basesExón 7: 30.880.452–30.880.496, 45 basesExón 8: 30.880.587–30.880.734, 148 basesExón 9: 30.884.553–30.884.656, 104 basesExón 10: 30.885.394–30.885.620, 227 basesExón 11: 30.885.796–30.886.312, 517 basesExón 12: 30.889.616–30.890.618, 1003 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 16,1 kb del gen; 1653 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COCH

22

posiciones en COCH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,1 kb de COCH, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Variantes con una página (6)

Las variantes de COCH con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
G87Ac.260G>CExón 530.878.831Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G87Ec.260G>AExón 530.878.831Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G87Vc.260G>TExón 530.878.831Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G87Wc.259G>TExón 530.878.830Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G88Ec.263G>AExón 530.878.834Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
P51Sc.151C>TExón 430.877.640Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COCH: cochlin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/coch

Vancouver

Dante Labs. Gen COCH: cochlin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/coch

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