Γονίδιο
HNF4A
hepatocyte nuclear factor 4 alpha
- HGNC 5024↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000101076↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3172↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 20q13.12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 20: 44.355.699–44.432.845 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 77,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 452 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- NR2A1, HNF4
- Προηγούμενα σύμβολα
- TCF14, MODY, MODY1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000316673.9NM_175914.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το HNF4A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σακχαρώδης διαβήτης
Μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παθολογικά υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, λόγω μειωμένης παραγωγής ινσουλίνης ή αντίστασης/απευαισθητοποίησης στην ινσουλίνη.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Teplizumab (Tzield) για προσυμπτωματικό διαβήτη τύπου 1 σταδίου 2 (έγκριση FDA το 2022)· υποκατάσταση ινσουλίνης κατά την κλινική έναρξη διαβήτη τύπου 1· έλεγχος για αυτοαντισώματα στο πλαίσιο του TrialNet για συγγενείς υψηλού κινδύνου· συστήματα χορήγησης ινσουλίνης κλειστού βρόχου
Σύνδρομο Fanconi νεφρικών σωληναρίων και νεφρική γλυκοζουρία
- Κληρονομικό σύνδρομο Fanconi νεφρικών σωληναρίων
Ομάδα κληρονομικών διαταραχών του εγγύς νεφρικού σωληναρίου, που οφείλονται σε γονίδια όπως τα GATM, EHHADH και HNF4A, κατά τις οποίες χάνονται πολλές ουσίες στα ούρα, πράγμα που μπορεί να επηρεάσει τα οστά και τη νεφρική λειτουργία.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση επιτρέπει την παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και της υγείας των οστών, καθώς και την αναπλήρωση των απολεσθέντων ανόργανων στοιχείων όπου χρειάζεται.
Διαβήτης Ώριμης Ηλικίας Νεανικής Εμφάνισης (MODY)
- Διαβήτης Ώριμης Ηλικίας Νεανικής ΕμφάνισηςΑυτοσωμικός επικρατής
Ο διαβήτης MODY (maturity-onset diabetes of the young) είναι μια σπάνια, οικογενειακή, κλινικά και γενετικά ετερογενής μορφή διαβήτη, που χαρακτηρίζεται από έναρξη σε νεαρή ηλικία (γενικά 10–45 ετών) με διατήρηση της ενδογενούς παραγωγής ινσουλίνης, απουσία αυτοάνοσης βλάβης των β-κυττάρων του παγκρέατος, απουσία παχυσαρκίας και αντίστασης στην ινσουλίνη, καθώς και εξωπαγκρεατικών εκδηλώσεων σε ορισμένους υποτύπους.
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
GCK-MODY: δεν απαιτείται θεραπεία· HNF1A/HNF4A-MODY: σουλφονυλουρίες χαμηλής δόσης· HNF1B-MODY: ινσουλίνη και παρακολούθηση νεφρικής λειτουργίας· πολυγονιδιακός T2D: τροποποίηση του τρόπου ζωής, μετφορμίνη, αγωνιστές GLP-1, αναστολείς SGLT2, ανάλογα με το προφίλ συννοσηρότητας
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το HNF4A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,6 kb από τα 77,1 kb του γονιδίου· 1.359 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HNF4A
118
θέσεις στο HNF4A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 77,1 kb του HNF4A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,6 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (104)
Οι παραλλαγές του HNF4A με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A52Cfs*5 | c.152dup | Εξόνιο 2 | 44.406.158 | Παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A107D | c.320C>A | Εξόνιο 4 | 44.413.694 | Παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A185T | c.553G>A | Εξόνιο 5 | 44.414.633 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| c.-12G>A | Εξόνιο 1 | 44.355.793 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1A>G | Εξόνιο 1 | 44.355.805 | Παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1A>T | Εξόνιο 1 | 44.355.805 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1del | Εξόνιο 1 | 44.355.804 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.2T>A | Εξόνιο 1 | 44.355.806 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.2T>C | Εξόνιο 1 | 44.355.806 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3G>A | Εξόνιο 1 | 44.355.807 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Μοιράζεται 2 παθήσεις
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- CELcarboxyl ester lipaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
- GCKglucokinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
- HNF1AHNF1 homeobox AΜοιράζεται 2 παθήσεις
- HNF1BHNF1 homeobox BΜοιράζεται 2 παθήσεις
- INSinsulinΜοιράζεται 2 παθήσεις
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Μοιράζεται 2 παθήσεις
- KLF11KLF transcription factor 11Μοιράζεται 2 παθήσεις
- NEUROD1neuronal differentiation 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- AKT2AKT serine/threonine kinase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HNF4A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HNF4A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Laboratory abnormality
- Elevated alkaline phosphatase
- Glucose in urine
- High liver enzymes
- High urine protein levels
- Low blood phosphate level
- Low blood sugar
- Metabolic acidosis
- Abnormal circulating fatty acid concentration
Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών
- Hyperinsulinemia
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar in newborn
- Low blood sugar when fasting
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Glucose intolerance
- High blood sugar
- Increased hepatic glycogen content
- Metabolic ketoacidosis
- Renal Fanconi syndrome
- Diabetes mellitus
- Insulin resistant diabetes
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Body fails to respond to insulin
- Diabetic ketoacidosis
- High urine phosphate levels
- Low blood uric acid levels
- Maturity-onset diabetes of the young
- Noninsulin-dependent diabetes
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HNF4A: hepatocyte nuclear factor 4 alpha. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hnf4a
Dante Labs. Γονίδιο HNF4A: hepatocyte nuclear factor 4 alpha [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hnf4a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες