Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

KRT16

keratin 16

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 41.609.778–41.612.767 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 3 kb
Πρωτεΐνη
473 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
NEPPK
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000301653.9NM_005557.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές παλμοπλανταρικές κερατοδερμίες και συγγενής παχυονυχία

    • Κληρονομική παλμοπλανταρική κερατοδερμία

      Κληρονομική πάχυνση των παλαμών και των πελμάτων, συμπεριλαμβανομένης της συγγενούς παχυονυχίας, της mal de Meleda, των κερατοδερμιών τύπου Nagashima και Bothnia, του συνδρόμου κερατίτιδας-ιχθύωσης-κώφωσης, και των συνδρόμων Papillon-Lefèvre και Haim-Munk που σχετίζονται με το CTSC.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση καθοδηγεί τη φροντίδα των ποδιών και τη διαχείριση του πόνου· για τις μορφές που σχετίζονται με το CTSC, η έγκαιρη οδοντιατρική θεραπεία προστατεύει τα δόντια, ενώ για τις μορφές που σχετίζονται με το GJB2 συνιστάται έλεγχος της ακοής.

Πώς είναι διαταγμένο το KRT16

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του KRT16. KRT16 και 51 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 41.111.273 έως 42.111.272.Χρωμόσωμα 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP4-5KRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, αλυσίδα ευθείαKRTAP9-1KRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, αλυσίδα ευθείαKRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, αλυσίδα ευθείαKRTAP9-3KRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, αλυσίδα ευθείαKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, αλυσίδα ευθείαKRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, αλυσίδα ευθείαKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, αλυσίδα ευθείαKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, αλυσίδα ευθείαKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, αλυσίδα αντίστροφηKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, αλυσίδα αντίστροφηKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, αλυσίδα αντίστροφηKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, αλυσίδα αντίστροφηKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, αλυσίδα αντίστροφηKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, αλυσίδα αντίστροφηKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, αλυσίδα αντίστροφηKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, αλυσίδα αντίστροφηKRT36: 41.486.136–41.492.546, αλυσίδα αντίστροφηKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, αλυσίδα αντίστροφηKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, αλυσίδα αντίστροφηKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, αλυσίδα αντίστροφηKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, αλυσίδα αντίστροφηKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, αλυσίδα αντίστροφηKRT14KRT16: 41.609.778–41.612.767, αλυσίδα αντίστροφηKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, αλυσίδα αντίστροφηKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, αλυσίδα ευθείαEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, αλυσίδα ευθείαGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, αλυσίδα αντίστροφηHAP1JUP: 41.750.887–41.797.798, αλυσίδα αντίστροφηJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, αλυσίδα αντίστροφηP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, αλυσίδα ευθείαFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, αλυσίδα αντίστροφηNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, αλυσίδα ευθείαKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, αλυσίδα αντίστροφηACLY: 41.866.916–41.930.551, αλυσίδα αντίστροφηACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, αλυσίδα ευθείαODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, αλυσίδα ευθείαCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, αλυσίδα αντίστροφηDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, αλυσίδα ευθείαNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, αλυσίδα αντίστροφηZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, αλυσίδα αντίστροφηC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, αλυσίδα αντίστροφηDHX58Διάγραμμα του KRT16: 8 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 8: 41.609.778–41.610.029, 252 βάσειςΈξώνιο 7: 41.610.190–41.610.236, 47 βάσειςΈξώνιο 6: 41.610.331–41.610.551, 221 βάσειςΈξώνιο 5: 41.610.854–41.610.979, 126 βάσειςΈξώνιο 4: 41.611.069–41.611.230, 162 βάσειςΈξώνιο 3: 41.611.345–41.611.501, 157 βάσειςΈξώνιο 2: 41.611.639–41.611.721, 83 βάσειςΈξώνιο 1: 41.612.158–41.612.767, 610 βάσεις876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 3 kb του γονιδίου· 1.422 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KRT16

8

θέσεις στο KRT16 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 8 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Low mappability (6 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (8 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 3 kb του KRT16, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KRT16: keratin 16. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/krt16

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KRT16: keratin 16 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/krt16

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας