Χαρακτηριστικό
Abnormal aortic arch morphology
An anomaly of the arch of aorta.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormality of the aortic arch
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the cardiovascular system
Read the genes linked to Abnormal aortic arch morphology, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας14 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal aortic arch morphology
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal aortic arch morphology. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες