Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Chorioretinal hypopigmentation

Focal or global or heterogeneous loss of choroidal and retinal pigment epithelium (RPE) pigmentation in the absence of atrophy.

HPO HP:0040030

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the eye

13 γονίδια που συνδέονται με το Chorioretinal hypopigmentation

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Chorioretinal hypopigmentation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
DCTdopachrome tautomeraseΠάνταΣε 1 πάθηση
PAX6paired box 6ΠάνταΣε 1 πάθηση
WT1WT1 transcription factorΠάνταΣε 1 πάθηση
FASFas cell surface death receptorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
IFNGinterferon gammaΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TSC1TSC complex subunit 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TSC2TSC complex subunit 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
MAGEL2MAGE family member L2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SIM1SIM bHLH transcription factor 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of chorioretinal pigmentation

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας