Χαρακτηριστικό
Light eye color
Κλινική ονομασία: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Light eye color, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας34 γονίδια που συνδέονται με το Light eye color
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Light eye color. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSGarylsulfatase G | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP78centrosomal protein 78 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLRN1clarin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO5Amyosin VA | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYO7Amyosin VIIA | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TYRtyrosinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| USH2Ausherin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WHRNwhirlin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDNnecdin, MAGE family member | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| PRPH2peripherin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Συχνά (30–79%) | Σε 6 παθήσεις |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| MLPHmelanophilin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες