Χαρακτηριστικό
Nephronophthisis
Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- juvenile nephronophthisis
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the genitourinary system
Read the genes linked to Nephronophthisis, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας36 γονίδια που συνδέονται με το Nephronophthisis
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Nephronophthisis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CEP83centrosomal protein 83 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NPHP1nephrocystin 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| NPHP3nephrocystin 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| WDR19WD repeat domain 19 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP164centrosomal protein 164 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INVSinversin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPHP4nephrocystin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CEP120centrosomal protein 120 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLIS2GLIS family zinc finger 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες