Χαρακτηριστικό
Anencephaly
Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/anencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Anencephaly, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας10 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Meckel SyndromeReads 9 of these genesRPGRIP1LB9D2B9D1MKS1TCTN2TMEM107About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 17 of these genesRPGRIP1LB9D2KIF7B9D1CC2D2ACEP290About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 9 of these genesCC2D2ACEP290CSPP1KIAA0586MKS1TMEM216About this report →
- CEP290-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP290About this report →
Show 6 more reports
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 9 of these genesCC2D2ACEP290CSPP1KIAA0586MKS1TMEM216About this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 2 of these genesCEP290RPGRIP1About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 2 of these genesCEP290MKS1About this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 1 of these genesTMEM67About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 1 of these genesB4GAT1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesCC2D2AAbout this report →
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Anencephaly, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας30 γονίδια που συνδέονται με το Anencephaly
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Anencephaly. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF7kinesin family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| B9D1B9 domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP290centrosomal protein 290 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HOXD13homeobox D13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIAA0586KIAA0586 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN1tectonic family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBXTT-box transcription factor T | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
