Χαρακτηριστικό
Simplified gyral pattern
An abnormality of the cerebral cortex with fewer gyri but with normal cortical thickness. This pattern is usually often associated with congenital microcephaly.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Cortical gyral simplification
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Simplified gyral pattern, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας95 γονίδια που συνδέονται με το Simplified gyral pattern
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Simplified gyral pattern. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP152centrosomal protein 152 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CEP295centrosomal protein 295 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GON4Lgon-4 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNAPINSNAP associated protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STAMBPSTAM binding protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR62WD repeat domain 62 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC40cell division cycle 40 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CENPEcentromere protein E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLSglutaminase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 55 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB2lamin B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAIPTRAF interacting protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPF2double PHD fingers 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED27mediator complex subunit 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF14kinesin family member 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLK4polo like kinase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες