Χαρακτηριστικό
Macular dystrophy
Macular dystrophy is a nonspecific term for retinal degeneration, generally confined to the macula, usually presumed of genetic origin.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Macular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας22 γονίδια που συνδέονται με το Macular dystrophy
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Macular dystrophy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDH3cadherin 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CFHcomplement factor H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CFIcomplement factor I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1L1RP1 like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNQcyclin Q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO5Amyosin VA | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| PROM1prominin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες