Gen
TRPM4
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4
- HGNC 17993(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000130529(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 54795(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.33
- Koordinaten
- Chromosom 19: 49.157.792–49.211.836 (GRCh38)
- Exons
- 25 Exons über 54 kb
- Protein
- 1.214 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- FLJ20041
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000252826.10NM_017636.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie TRPM4 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Progressive kardiale Reizleitungsstörung und Sick-Sinus-Syndrom
- Progressiver familiärer HerzblockAutosomal-dominant
Eine erbliche Reizleitungsstörung, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SCN5A und TRPM4, die zu einem kompletten Herzblock fortschreiten kann und Schwindel, Ohnmacht oder selten den plötzlichen Herztod verursacht.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darum unterstützt regelmäßige EKG-Kontrollen und eine rechtzeitige Implantation eines Herzschrittmachers.
Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenita
- Erbliche palmoplantare Keratodermie
Erbliche Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, einschließlich Pachyonychia congenita, Mal de Meleda, Keratodermien vom Nagashima-Typ und vom Bothnia-Typ, Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom sowie den CTSC-bedingten Formen des Papillon-Lefèvre-Syndroms und des Haim-Munk-Syndroms.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Diagnose hilft bei der Fußpflege und der Schmerzbehandlung; bei CTSC-bedingten Formen schützt eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung die Zähne, und bei GJB2-bedingten Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von TRPM4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 54 kb des Gens aus; 3.645 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TRPM4
3
Positionen in TRPM4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 54 kb von TRPM4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.
Mit TRPM4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TRPM4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Redness of skin or mucous membrane
- Abnormal heart rate
- Bundle branch block
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- Fainting spell
- Heart block
- Heart stops beating
14 weitere Merkmale anzeigen
- ST segment elevation
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Prolonged QT interval
- Sick sinus syndrome
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
- Ventricular arrhythmia
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left anterior fascicular block
- Shortened PR interval
- Slow heartbeats
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TRPM4-Gen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trpm4
Dante Labs. TRPM4-Gen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trpm4
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen