Gen
RHBDF2
rhomboid 5 homolog 2
- HGNC 20788(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000129667(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 79651(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q25.1
- Koordinaten
- Chromosom 17: 76.470.896–76.501.423 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 30,5 kb
- Protein
- 827 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- FLJ22341, RHBDL5, TOCG, iRhom2
- Frühere Symbole
- RHBDL6, TOC
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000675367.1NM_001005498.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenita
- Erbliche palmoplantare Keratodermie
Erbliche Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, einschließlich Pachyonychia congenita, Mal de Meleda, Keratodermien vom Nagashima-Typ und vom Bothnia-Typ, Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom sowie den CTSC-bedingten Formen des Papillon-Lefèvre-Syndroms und des Haim-Munk-Syndroms.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Diagnose hilft bei der Fußpflege und der Schmerzbehandlung; bei CTSC-bedingten Formen schützt eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung die Zähne, und bei GJB2-bedingten Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.
Tylose mit Ösophaguskarzinom
- Tylose mit Ösophaguskarzinom (RHBDF2)Autosomal-dominant
Verdickung der Handflächen und Fußsohlen seit der Kindheit, mit einem stark erhöhten Risiko für ein ösophageales Plattenepithelkarzinom im Erwachsenenalter.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Leitlinien empfehlen ab dem frühen Erwachsenenalter regelmäßige endoskopische Kontrolluntersuchungen, durch die Karzinome in einem behandelbaren Stadium entdeckt werden können. Außerdem wird empfohlen, auf Rauchen und Alkohol zu verzichten.
Übergeordnete Gruppen
Sonstige angeborene Immundefekte
- Immundefekterkrankung
Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind
Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von RHBDF2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,5 kb der 30,5 kb des Gens aus; 2.484 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RHBDF2
1
Position in RHBDF2, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30,5 kb von RHBDF2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.
Mit RHBDF2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RHBDF2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RHBDF2-Gen: rhomboid 5 homolog 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rhbdf2
Dante Labs. RHBDF2-Gen: rhomboid 5 homolog 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rhbdf2
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