Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

KRT6A

keratin 6A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.13
Koordinaten
Chromosom 12: 52.487.176–52.493.257 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 6,1 kb
Protein
564 Aminosäuren
Auch bekannt als
CK6C, K6C, CK6D, K6D
Frühere Symbole
KRT6C, KRT6D
MANE-Select-Transkript
ENST00000330722.7NM_005554.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenita

    • Erbliche palmoplantare Keratodermie

      Erbliche Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, einschließlich Pachyonychia congenita, Mal de Meleda, Keratodermien vom Nagashima-Typ und vom Bothnia-Typ, Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom sowie den CTSC-bedingten Formen des Papillon-Lefèvre-Syndroms und des Haim-Munk-Syndroms.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose hilft bei der Fußpflege und der Schmerzbehandlung; bei CTSC-bedingten Formen schützt eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung die Zähne, und bei GJB2-bedingten Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.

Aufbau von KRT6A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der KRT6A liegt. KRT6A und 31 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 51.990.217 bis 52.990.216.Chromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbACVR1B: 51.951.675–51.997.082, Plus-StrangACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, Plus-StrangTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, Plus-StrangNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, Plus-StrangATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, Plus-StrangSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, Minus-StrangKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, Plus-StrangKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, Plus-StrangKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, Minus-StrangKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, Minus-StrangKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, Minus-StrangKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, Minus-StrangKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, Minus-StrangKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, Minus-StrangKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, Minus-StrangKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, Minus-StrangKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.257, Minus-StrangKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, Minus-StrangKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, Minus-StrangKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, Minus-StrangKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, Minus-StrangKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, Minus-StrangKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, Minus-StrangKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, Minus-StrangKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, Minus-StrangKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, Minus-StrangKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, Minus-StrangKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, Minus-StrangKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, Minus-StrangKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, Minus-StrangKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, Minus-StrangKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, Plus-StrangKRT18Diagramm von KRT6A: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 52.487.176–52.487.955, 780 BasenExon 8: 52.488.069–52.488.103, 35 BasenExon 7: 52.488.328–52.488.548, 221 BasenExon 6: 52.489.943–52.490.068, 126 BasenExon 5: 52.490.569–52.490.733, 165 BasenExon 4: 52.490.858–52.490.953, 96 BasenExon 3: 52.491.112–52.491.172, 61 BasenExon 2: 52.491.522–52.491.736, 215 BasenExon 1: 52.492.649–52.493.257, 609 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 6,1 kb des Gens aus; 1.695 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KRT6A

16

Positionen in KRT6A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

16 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (14 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,1 kb von KRT6A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KRT6A-Gen: keratin 6A. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/krt6a

Vancouver

Dante Labs. KRT6A-Gen: keratin 6A [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/krt6a

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen