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Gen

CNPY3

canopy FGF signaling regulator 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.1
Koordinaten
Chromosom 6: 42.929.480–42.939.294 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 9,8 kb
Protein
278 Aminosäuren
Auch bekannt als
CAG4A
Frühere Symbole
TNRC5
MANE-Select-Transkript
ENST00000372836.5NM_006586.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von CNPY3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der CNPY3 liegt. CNPY3 und 27 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 42.434.387 bis 43.434.386.Chromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbTRERF1: 42.224.931–42.452.225, Minus-StrangTRERF1UBR2: 42.563.969–42.693.505, Plus-StrangUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, Minus-StrangPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, Minus-StrangTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, Plus-StrangBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, Plus-StrangRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, Minus-StrangPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, Plus-StrangPTCRACNPY3: 42.929.480–42.939.294, Plus-StrangCNPY3PEX6: 42.959.717–42.979.249, Minus-StrangPEX6GNMT: 42.960.268–42.970.699, Plus-StrangGNMTPPP2R5D: 42.984.533–43.012.346, Plus-StrangPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, Minus-StrangMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, Plus-StrangKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, Plus-StrangRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, Minus-StrangKLC4: 43.040.777–43.075.099, Plus-Strang: 43.051.066–43.058.185, Minus-StrangMRPL2: 43.054.029–43.059.464, Minus-StrangPTK7: 43.076.256–43.161.719, Plus-StrangPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, Plus-StrangSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, Plus-StrangCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, Minus-StrangDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, Plus-StrangTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, Plus-StrangSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, Minus-StrangCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, Minus-StrangZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, Plus-StrangABCC10Diagramm von CNPY3: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 42.929.480–42.929.721, 242 BasenExon 2: 42.934.475–42.934.598, 124 BasenExon 3: 42.935.574–42.935.670, 97 BasenExon 4: 42.937.717–42.937.839, 123 BasenExon 5: 42.938.090–42.938.207, 118 BasenExon 6: 42.938.568–42.939.294, 727 Basen1234565′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,4 kb der 9,8 kb des Gens aus; 837 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest CNPY3

    4

    Positionen in CNPY3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,8 kb von CNPY3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit CNPY3 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CNPY3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). CNPY3-Gen: canopy FGF signaling regulator 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cnpy3

    Vancouver

    Dante Labs. CNPY3-Gen: canopy FGF signaling regulator 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cnpy3

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