Merkmal
Outward turned lips
Klinische Bezeichnung: Eclabion
A turning outward of the lip or lips, that is, eversion of the lips.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Eclabium, Everted lips
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen30 Gene mit Outward turned lips verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Outward turned lips auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CERS3ceramide synthase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPNlipase family member N | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGM1transglutaminase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EDAectodysplasin A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSX1msh homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX9paired box 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT10AWnt family member 10A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT10BWnt family member 10B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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