Merkmal

Lower lip pit

Depression located on the vermilion of the lower lip, usually paramedian.

Körpersystem: Abnormality of head or neck Abnormality of the integument

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4 Gene mit Lower lip pit verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Lower lip pit auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
IRF6interferon regulatory factor 6	Sehr häufig (80–99 %)	In 3 Erkrankungen
GRHL3grainyhead like transcription factor 3	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
KDM6Alysine demethylase 6A	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of lower lip Paramedian lip pit

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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