Merkmal
Abnormality of creatine metabolism
Klinische Bezeichnung: Abnormal circulating creatine concentration
Any deviation from the normal concentration of creatine in the blood circulation.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Creatine metabolism abnormal, Abnormal creatine level
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen11 Gene mit Abnormality of creatine metabolism verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormality of creatine metabolism auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATMATM serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS20ribosomal protein S20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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