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Gen

STING1

stimulator of interferon response cGAMP interactor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q31.2
Koordinaten
Chromosom 5: 139.475.533–139.482.758 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 7,2 kb
Protein
379 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FLJ38577, NET23, ERIS, MPYS, STING, MITA
Frühere Symbole
TMEM173
MANE-Select-Transkript
ENST00000330794.9NM_198282.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen

    • PTPN2-assoziierte Autoinflammation und AutoimmunitätAutosomal-dominant

      Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Typ-I-Interferonopathien

    • STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn im Säuglingsalter (SAVI)Autosomal-dominant

      Entzündung kleiner Blutgefäße und der Lunge, die im Säuglingsalter beginnt und durch Gain-of-Function-Varianten in STING1 verursacht wird; zur Behandlung werden JAK-Inhibitoren eingesetzt.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von STING1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der STING1 liegt. STING1 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 138.979.146 bis 139.979.145.Chromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbSIL1: 138.886.914–139.293.557, Minus-StrangSIL1MATR3: 139.273.752–139.332.518, Plus-StrangMATR3PAIP2: 139.341.587–139.369.733, Plus-StrangSLC23A1: 139.366.642–139.385.495, Minus-StrangMZB1: 139.387.467–139.390.081, Minus-StrangMZB1PROB1: 139.390.592–139.395.104, Minus-StrangPROB1SPATA24: 139.396.563–139.404.094, Minus-StrangSPATA24DNAJC18: 139.408.588–139.444.491, Minus-Strang: 139.442.316–139.462.707, Minus-StrangECSCR: 139.446.541–139.462.751, Minus-StrangECSCRSMIM33: 139.471.004–139.474.650, Plus-StrangSMIM33STING1: 139.475.533–139.482.758, Minus-StrangSTING1UBE2D2: 139.526.431–139.633.291, Plus-StrangUBE2D2CXXC5: 139.646.375–139.683.882, Plus-StrangCXXC5PSD2: 139.795.606–139.844.470, Plus-StrangPSD2NRG2: 139.846.779–140.043.328, Minus-StrangNRG2Diagramm von STING1: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 139.475.533–139.476.454, 922 BasenExon 7: 139.477.329–139.477.515, 187 BasenExon 6: 139.478.270–139.478.508, 239 BasenExon 5: 139.480.790–139.480.898, 109 BasenExon 4: 139.481.159–139.481.342, 184 BasenExon 3: 139.481.478–139.481.704, 227 BasenExon 2: 139.482.210–139.482.302, 93 BasenExon 1: 139.482.550–139.482.758, 209 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 7,2 kb des Gens aus; 1.140 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest STING1

10

Positionen in STING1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,2 kb von STING1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). STING1-Gen: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sting1

Vancouver

Dante Labs. STING1-Gen: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sting1

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