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Gen

TNFAIP3

TNF alpha induced protein 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q23.3
Koordinaten
Chromosom 6: 137.867.259–137.883.312 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 16,1 kb
Protein
790 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
A20, OTUD7C
MANE-Select-Transkript
ENST00000612899.5NM_001270508.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen

    • Haploinsuffizienz von A20 (HA20)Autosomal-dominant

      Eine Behçet-ähnliche Erkrankung mit Mund- und Genitalgeschwüren, Fieber und Autoimmunität, verursacht durch Varianten in TNFAIP3.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TNFAIP3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der TNFAIP3 liegt. TNFAIP3 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 137.375.286 bis 138.375.285.Chromosom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbOLIG3: 137.492.199–137.494.394, Minus-StrangOLIG3TNFAIP3: 137.867.259–137.883.312, Plus-StrangTNFAIP3PERP: 138.015.003–138.107.848, Minus-StrangPERPARFGEF3: 138.161.692–138.344.663, Plus-StrangARFGEF3PBOV1: 138.215.986–138.218.491, Minus-StrangPBOV1Diagramm von TNFAIP3: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 137.867.259–137.867.542, 284 BasenExon 2: 137.871.213–137.871.522, 310 BasenExon 3: 137.874.845–137.875.035, 191 BasenExon 4: 137.875.688–137.875.835, 148 BasenExon 5: 137.875.996–137.876.166, 171 BasenExon 6: 137.877.076–137.877.256, 181 BasenExon 7: 137.878.432–137.879.351, 920 BasenExon 8: 137.880.071–137.880.252, 182 BasenExon 9: 137.881.035–137.883.312, 2.278 Basen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 16,1 kb des Gens aus; 2.373 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TNFAIP3

20

Positionen in TNFAIP3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,1 kb von TNFAIP3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TNFAIP3-Gen: TNF alpha induced protein 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tnfaip3

Vancouver

Dante Labs. TNFAIP3-Gen: TNF alpha induced protein 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tnfaip3

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