Gen
ELF4
E74 like ETS transcription factor 4
- HGNC 3319(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000102034(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2000(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq26.1
- Koordinaten
- Chromosom X: 130.063.955–130.110.497 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 46,5 kb
- Protein
- 663 Aminosäuren
- Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- MEF, ELFR
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000308167.10NM_001421.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen
- ELF4-Mangel (Behçet-ähnliches autoinflammatorisches Syndrom 2)X-chromosomal-rezessiv
Mundgeschwüre, Fieber und Darmentzündung bei männlichen Personen, verursacht durch Varianten in ELF4.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von ELF4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,1 kb der 46,5 kb des Gens aus; 1.992 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit ELF4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ELF4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ELF4-Gen: E74 like ETS transcription factor 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/elf4
Dante Labs. ELF4-Gen: E74 like ETS transcription factor 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/elf4
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