Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

PLCG2

phospholipase C gamma 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q24.1
Koordinaten
Chromosom 16: 81.779.291–81.962.685 (GRCh38)
Exons
33 Exons über 183,4 kb
Protein
1.265 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
MANE-Select-Transkript
ENST00000564138.6NM_002661.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hereditäre periodische Fiebersyndrome

    • Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS)Autosomal-dominant

      Ein Spektrum von Erkrankungen, die hauptsächlich durch Veränderungen in NLRP3 verursacht werden und von kälteinduziertem Hautausschlag und Fieber bis zu chronischen Entzündungen reichen, die Haut, Gelenke, Gehör und Gehirn betreffen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Behandlung mit Interleukin-1-Blockern kontrolliert die Symptome und hilft, Hörverlust und Amyloidose vorzubeugen.

  • Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen

    • APLAID (PLCG2-assoziierte Autoinflammation und Immundysregulation)Autosomal-dominant

      Blasenbildende Hautentzündung sowie Entzündungen von Auge, Darm und Lunge mit Antikörpermangel, verursacht durch Varianten in PLCG2.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PLCG2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der PLCG2 liegt. PLCG2 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 81.370.988 bis 82.370.987.Chromosom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbGAN: 81.314.932–81.390.884, Plus-StrangGANCMIP: 81.444.800–81.711.762, Plus-StrangCMIPPLCG2: 81.779.291–81.962.685, Plus-StrangPLCG2SDR42E1: 81.988.855–82.011.500, Minus-StrangSDR42E1HSD17B2: 82.008.119–82.098.534, Plus-StrangHSD17B2MPHOSPH6: 82.131.921–82.170.228, Minus-StrangMPHOSPH6Diagramm von PLCG2: 33 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 81.779.291–81.779.424, 134 BasenExon 2: 81.785.943–81.786.182, 240 BasenExon 3: 81.854.444–81.854.587, 144 BasenExon 4: 81.858.263–81.858.356, 94 BasenExon 5: 81.859.116–81.859.163, 48 BasenExon 6: 81.869.214–81.869.298, 85 BasenExon 7: 81.870.852–81.870.935, 84 BasenExon 8: 81.880.910–81.880.953, 44 BasenExon 9: 81.883.269–81.883.341, 73 BasenExon 10: 81.889.172–81.889.273, 102 BasenExon 11: 81.891.472–81.891.590, 119 BasenExon 12: 81.893.709–81.893.794, 86 BasenExon 13: 81.895.807–81.895.927, 121 BasenExon 14: 81.900.612–81.900.780, 169 BasenExon 15: 81.905.403–81.905.507, 105 BasenExon 16: 81.907.685–81.907.774, 90 BasenExon 17: 81.908.416–81.908.591, 176 BasenExon 18: 81.910.520–81.910.720, 201 BasenExon 19: 81.912.597–81.912.716, 120 BasenExon 20: 81.919.484–81.919.664, 181 BasenExon 21: 81.921.198–81.921.269, 72 BasenExon 22: 81.923.485–81.923.594, 110 BasenExon 23: 81.927.082–81.927.178, 97 BasenExon 24: 81.928.558–81.928.624, 67 BasenExon 25: 81.931.497–81.931.654, 158 BasenExon 26: 81.934.429–81.934.531, 103 BasenExon 27: 81.936.169–81.936.378, 210 BasenExon 28: 81.937.758–81.937.903, 146 BasenExon 29: 81.938.801–81.938.915, 115 BasenExon 30: 81.939.892–81.940.059, 168 BasenExon 31: 81.946.175–81.946.263, 89 BasenExon 32: 81.956.695–81.956.879, 185 BasenExon 33: 81.957.956–81.962.685, 4.730 Basen151015202530335′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,7 kb der 183,4 kb des Gens aus; 3.798 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PLCG2

3

Positionen in PLCG2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 183,4 kb von PLCG2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PLCG2-Gen: phospholipase C gamma 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/plcg2

Vancouver

Dante Labs. PLCG2-Gen: phospholipase C gamma 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/plcg2

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen