Gen
COPA
coat protein complex I subunit alpha
- HGNC 2230(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000122218(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1314(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q23.2
- Koordinaten
- Chromosom 1: 160.288.594–160.343.250 (GRCh38)
- Exons
- 33 Exons über 54,7 kb
- Protein
- 1.224 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- HEP-COP, alpha-COP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000241704.8NM_004371.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen
- PTPN2-assoziierte Autoinflammation und AutoimmunitätAutosomal-dominant
Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Typ-I-Interferonopathien
- COPA-SyndromAutosomal-dominant
Lungenerkrankung mit Blutungen oder interstitiellen Veränderungen, Arthritis und Nierenentzündung, verursacht durch Varianten in COPA.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von COPA
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,3 kb der 54,7 kb des Gens aus; 3.675 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest COPA
6
Positionen in COPA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 54,7 kb von COPA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,3 kb Exons.
Mit COPA verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COPA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). COPA-Gen: coat protein complex I subunit alpha. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/copa
Dante Labs. COPA-Gen: coat protein complex I subunit alpha [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/copa
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