Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RPIA

ribose 5-phosphate isomerase A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p11.2
Souřadnice
Chromozom 2: 88 691 673–88 750 929 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 59,3 kb
Protein
311 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000283646.5NM_144563.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inherited Leukodystrophies

      • Leukodystrophy (other and unspecified types)

        Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

        Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

    Jak je RPIA uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 2, se závorkou u RPIA. RPIA a 3 genů poblíž na chromozomu 2, od 88 221 301 do 89 221 300.Chromozom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbFOXI3: 88 444 826–88 452 693, řetězec zpětnémFOXI3SPMIP9: 88 524 619–88 529 591, řetězec dopřednémSPMIP9EIF2AK3: 88 556 741–88 691 518, řetězec zpětnémEIF2AK3RPIA: 88 691 673–88 750 929, řetězec dopřednémRPIASchéma RPIA: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 88 691 673–88 691 983, 311 bázíExon 2: 88 698 484–88 698 544, 61 bázíExon 3: 88 700 009–88 700 064, 56 bázíExon 4: 88 729 278–88 729 337, 60 bázíExon 5: 88 734 552–88 734 616, 65 bázíExon 6: 88 735 669–88 735 737, 69 bázíExon 7: 88 736 535–88 736 676, 142 bázíExon 8: 88 737 977–88 738 076, 100 bázíExon 9: 88 749 981–88 750 929, 949 bází1246895′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,8 kb z 59,3 kb genu; 936 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte RPIA

    5

    pozic v genu RPIA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 59,3 kb genu RPIA, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RPIA: ribose 5-phosphate isomerase A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rpia

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RPIA: ribose 5-phosphate isomerase A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rpia

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test