Gen
GFI1
growth factor independent 1 transcriptional repressor
- HGNC 4237↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000162676↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2672↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p22.1
- Souřadnice
- Chromozom 1: 92 473 043–92 486 925 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 13,9 kb
- Protein
- 422 aminokyselin
- Další názvy
- GFI1A, GFI-1
- Předchozí symboly
- ZNF163
- Transkript MANE Select
- ENST00000294702.6NM_005263.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GFI1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Severe Congenital Neutropenia
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je GFI1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,6 kb z 13,9 kb genu; 1 269 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GFI1
1
pozice v genu GFI1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 13,9 kb genu GFI1, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseSdílí 1 onemocnění
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorSdílí 1 onemocnění
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Sdílí 1 onemocnění
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Sdílí 1 onemocnění
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Sdílí 1 onemocnění
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Sdílí 1 onemocnění
- SRP54signal recognition particle 54Sdílí 1 onemocnění
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologSdílí 1 onemocnění
- WASWASP actin nucleation promoting factorSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s GFI1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GFI1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low blood neutrophil count
- Decreased blood lymphocyte number
- High blood monocyte number
- Acute lymphoblastic leukemia
- Acute myeloid leukemia
- Aplastic anemia
- Blood cancer
- High blood eosinophil count
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GFI1: growth factor independent 1 transcriptional repressor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gfi1
Dante Labs. Gen GFI1: growth factor independent 1 transcriptional repressor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gfi1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů