Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

STING1

stimulator of interferon response cGAMP interactor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q31.2
Souřadnice
Chromozom 5: 139 475 533–139 482 758 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 7,2 kb
Protein
379 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FLJ38577, NET23, ERIS, MPYS, STING, MITA
Předchozí symboly
TMEM173
Transkript MANE Select
ENST00000330794.9NM_198282.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Type I Interferonopathies

    • STING-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI)Autozomálně dominantní

      Inflammation of small blood vessels and the lungs starting in infancy, caused by gain-of-function variants in STING1; JAK inhibitors are used in treatment.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je STING1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u STING1. STING1 a 15 genů poblíž na chromozomu 5, od 138 979 146 do 139 979 145.Chromozom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbSIL1: 138 886 914–139 293 557, řetězec zpětnémSIL1MATR3: 139 273 752–139 332 518, řetězec dopřednémMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, řetězec dopřednémSLC23A1: 139 366 642–139 385 495, řetězec zpětnémMZB1: 139 387 467–139 390 081, řetězec zpětnémMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, řetězec zpětnémPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, řetězec zpětnémSPATA24DNAJC18: 139 408 588–139 444 491, řetězec zpětném: 139 442 316–139 462 707, řetězec zpětnémECSCR: 139 446 541–139 462 751, řetězec zpětnémECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, řetězec dopřednémSMIM33STING1: 139 475 533–139 482 758, řetězec zpětnémSTING1UBE2D2: 139 526 431–139 633 291, řetězec dopřednémUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, řetězec dopřednémCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, řetězec dopřednémPSD2NRG2: 139 846 779–140 043 328, řetězec zpětnémNRG2Schéma STING1: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 139 475 533–139 476 454, 922 bázíExon 7: 139 477 329–139 477 515, 187 bázíExon 6: 139 478 270–139 478 508, 239 bázíExon 5: 139 480 790–139 480 898, 109 bázíExon 4: 139 481 159–139 481 342, 184 bázíExon 3: 139 481 478–139 481 704, 227 bázíExon 2: 139 482 210–139 482 302, 93 bázíExon 1: 139 482 550–139 482 758, 209 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 7,2 kb genu; 1 140 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte STING1

10

pozic v genu STING1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,2 kb genu STING1, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STING1: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sting1

Vancouver

Dante Labs. Gen STING1: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sting1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test