Træk
Cupped ear
Laterally protruding ear that lacks antihelical folding (including absence of inferior and superior crura).
Resumé
- Også kaldet
- Cup-shaped ears, Simple, cup-shaped ears
- Kropssystem
- Abnormality of the ear
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Cupped ear, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test79 gener knyttet til Cupped ear
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Cupped ear ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Altid | I 1 tilstand |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Altid | I 1 tilstand |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Altid | I 3 tilstande |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Altid | I 2 tilstande |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altid | I 2 tilstande |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Altid | I 2 tilstande |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| PAX1paired box 1 | Altid | I 1 tilstand |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Altid | I 1 tilstand |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Altid | I 1 tilstand |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Altid | I 1 tilstand |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EDNRAendothelin receptor type A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERI1exoribonuclease 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRR12proline rich 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| QRICH1glutamine rich 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIX1SIX homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
Vis 39 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IPO8importin 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED16mediator complex subunit 16 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLXNA1plexin A1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMSspermine synthase | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FOXL2forkhead box L2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TCF4transcription factor 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger