Egenskap
Cupped ear
Laterally protruding ear that lacks antihelical folding (including absence of inferior and superior crura).
Sammanfattning
- Även kallad
- Cup-shaped ears, Simple, cup-shaped ears
- Kroppssystem
- Abnormality of the ear
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Cupped ear, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test79 gener kopplade till Cupped ear
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Cupped ear förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PAX1paired box 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Alltid | I 1 tillstånd |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EDNRAendothelin receptor type A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ERI1exoribonuclease 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRR12proline rich 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| QRICH1glutamine rich 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SIX1SIX homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTCFCCCTC-binding factor | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
Visa 39 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IPO8importin 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MED16mediator complex subunit 16 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLXNA1plexin A1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMSspermine synthase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FOXL2forkhead box L2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TCF4transcription factor 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor