Znak
Retinal flecks
Presence of multiple yellowish-white lesions of various size and configuration on the retina not related to vascular lesions.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Retinal flecks, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test15 genů spojených s Retinal flecks
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Retinal flecks vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PLA2G5phospholipase A2 group V | Vždy | U 1 onemocnění |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BEST1bestrophin 1 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| PROM1prominin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RHOrhodopsin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů