Znak
Fundus hypopigmentation
Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Fundus hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test26 genů spojených s Fundus hypopigmentation
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Fundus hypopigmentation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Vždy | U 2 onemocnění |
| CHMCHM Rab escort protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FOXC1forkhead box C1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM44TRIM family member 44 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EDNRBendothelin receptor type B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů