Znak

Abnormal macular pigmentation

Any deviation from the normal, uniform distribution or appearance of pigment within the macular region of the retina.

Také nazýváno: Abnormality of macular pigmentation
Tělesný systém: Abnormality of the eye

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-macular-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otevřít JSON

Přečtěte si geny spojené s Abnormal macular pigmentation i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

12 genů spojených s Abnormal macular pigmentation

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal macular pigmentation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Vždy	U 1 onemocnění
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
CDH3cadherin 3	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
PROM1prominin 1	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
PRPH2peripherin 2	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
OPN1LWopsin 1, long wave sensitive	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
RD3RD3 regulator of GUCY2D	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormal macular morphology

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.