Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Abnormal fundus pigmentation

Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.

HPO HP:0031605

Shrnutí

Také nazýváno
Abnormality of fundus pigmentation
Tělesný systém
Abnormality of the eye

15 genů spojených s Abnormal fundus pigmentation

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal fundus pigmentation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
RPGRIP1RPGR interacting protein 1VždyU 1 onemocnění
PRPH2peripherin 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RDH5retinol dehydrogenase 5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RHOrhodopsinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneNezaznamenánoU 1 onemocnění
ARL6ARF like GTPase 6NezaznamenánoU 1 onemocnění
CFAP418cilia and flagella associated protein 418NezaznamenánoU 1 onemocnění
CLRN1clarin 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
CRXcone-rod homeoboxNezaznamenánoU 1 onemocnění
LRATlecithin retinol acyltransferaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
PDE6Gphosphodiesterase 6GNezaznamenánoU 1 onemocnění
RBP3retinol binding protein 3NezaznamenánoU 1 onemocnění
ROM1retinal outer segment membrane protein 1NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormal fundus morphology

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test