Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.1
Souřadnice
Chromozom 11: 65 261 962–65 298 685 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 36,7 kb
Protein
598 aminokyselin
Další názvy
FLJ21662
Transkript MANE Select
ENST00000265465.8NM_002689.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

Jak je POLA2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u POLA2. POLA2 a 44 genů poblíž na chromozomu 11, od 64 780 324 do 65 780 323.Chromozom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbMAP4K2: 64 784 918–64 803 245, řetězec zpětnémMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, řetězec zpětnémMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, řetězec zpětnémCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, řetězec zpětnémEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, řetězec zpětnémATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, řetězec dopřednémPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, řetězec zpětnémGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, řetězec zpětnémMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, řetězec zpětnémARL2: 65 013 735–65 024 328, řetězec dopřednémARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, řetězec dopřednémARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, řetězec dopřednémSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, řetězec dopřednémSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, řetězec zpětnémNAALADL1CDCA5: 65 066 299–65 084 164, řetězec zpětnémZFPL1: 65 084 210–65 088 409, řetězec dopřednémCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, řetězec zpětnémVPS51: 65 089 324–65 111 862, řetězec dopřednémTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, řetězec dopřednémZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, řetězec zpětnémZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, řetězec zpětnémFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, řetězec zpětnémSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, řetězec dopřednémMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, řetězec dopřednémSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, řetězec dopřednémCAPN1: 65 261 928–65 326 543, řetězec dopřednémPOLA2: 65 261 962–65 298 685, řetězec dopřednémPOLA2CDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, řetězec dopřednémCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, řetězec dopřednémDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, řetězec dopřednémTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, řetězec zpětnémSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, řetězec dopřednémFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, řetězec dopřednémSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, řetězec zpětnémLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, řetězec dopřednémZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, řetězec dopřednémFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, řetězec dopřednémKCNK7: 65 592 836–65 595 996, řetězec zpětnémMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, řetězec zpětnémPCNX3: 65 615 742–65 637 441, řetězec dopřednémPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, řetězec dopřednémSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, řetězec zpětnémRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, řetězec dopřednémKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, řetězec zpětnémRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, řetězec zpětnémAP5B1Schéma POLA2: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 65 261 962–65 262 371, 410 bázíExon 2: 65 266 582–65 266 706, 125 bázíExon 3: 65 267 477–65 267 568, 92 bázíExon 4: 65 268 672–65 268 729, 58 bázíExon 5: 65 275 892–65 275 998, 107 bázíExon 6: 65 278 730–65 278 923, 194 bázíExon 7: 65 279 538–65 279 626, 89 bázíExon 8: 65 280 992–65 281 147, 156 bázíExon 9: 65 281 670–65 281 732, 63 bázíExon 10: 65 282 479–65 282 521, 43 bázíExon 11: 65 287 716–65 287 840, 125 bázíExon 12: 65 289 050–65 289 088, 39 bázíExon 13: 65 289 799–65 289 872, 74 bázíExon 14: 65 294 153–65 294 261, 109 bázíExon 15: 65 294 546–65 294 652, 107 bázíExon 16: 65 295 540–65 295 599, 60 bázíExon 17: 65 295 864–65 295 990, 127 bázíExon 18: 65 297 120–65 298 685, 1 566 bází1246810121416185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 36,7 kb genu; 1 797 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLA2: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. Gen POLA2: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pola2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test