Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MRPL49

mitochondrial ribosomal protein L49

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.1
Souřadnice
Chromozom 11: 65 122 321–65 127 371 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 5,1 kb
Protein
166 aminokyselin
Další názvy
NOF, NOF1, L49mt, mL49
Předchozí symboly
C11orf4
Transkript MANE Select
ENST00000279242.7NM_004927.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MRPL49. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je MRPL49 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u MRPL49. MRPL49 a 43 genů poblíž na chromozomu 11, od 64 624 846 do 65 624 845.Chromozom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbNRXN2: 64 606 174–64 723 202, řetězec zpětnémNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, řetězec zpětnémRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, řetězec zpětnémPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, řetězec zpětnémSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, řetězec zpětnémMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, řetězec zpětnémMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, řetězec zpětnémCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, řetězec zpětnémEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, řetězec zpětnémATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, řetězec dopřednémPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, řetězec zpětnémGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, řetězec zpětnémMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, řetězec zpětnémARL2: 65 013 735–65 024 328, řetězec dopřednémARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, řetězec dopřednémARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, řetězec dopřednémSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, řetězec dopřednémSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, řetězec zpětnémCDCA5: 65 066 299–65 084 164, řetězec zpětnémZFPL1: 65 084 210–65 088 409, řetězec dopřednémCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, řetězec zpětnémVPS51: 65 089 324–65 111 862, řetězec dopřednémTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, řetězec dopřednémZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, řetězec zpětnémZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, řetězec zpětnémFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, řetězec zpětnémSYVN1MRPL49: 65 122 321–65 127 371, řetězec dopřednémMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, řetězec dopřednémSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, řetězec dopřednémCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, řetězec dopřednémPOLA2: 65 261 928–65 326 543, řetězec dopřednémCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, řetězec dopřednémCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, řetězec dopřednémDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, řetězec dopřednémTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, řetězec zpětnémSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, řetězec dopřednémFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, řetězec dopřednémSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, řetězec zpětnémLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, řetězec dopřednémZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, řetězec dopřednémFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, řetězec dopřednémKCNK7: 65 592 836–65 595 996, řetězec zpětnémMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, řetězec zpětnémPCNX3: 65 615 742–65 637 441, řetězec dopřednémSchéma MRPL49: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 65 122 321–65 122 424, 104 bázíExon 2: 65 124 502–65 124 652, 151 bázíExon 3: 65 125 488–65 125 612, 125 bázíExon 4: 65 125 726–65 127 371, 1 646 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 5,1 kb genu; 501 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MRPL49

5

pozic v genu MRPL49, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,1 kb genu MRPL49, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRPL49: mitochondrial ribosomal protein L49. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mrpl49

Vancouver

Dante Labs. Gen MRPL49: mitochondrial ribosomal protein L49 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mrpl49

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test