Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RASGRP2

RAS guanyl releasing protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.1
Souřadnice
Chromozom 11: 64 726 911–64 744 142 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 17,2 kb
Protein
609 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CALDAG-GEFI
Transkript MANE Select
ENST00000394432.8NM_001098671.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Platelet Function Disorders

    • RASGRP2-Related Platelet Disorder (Platelet-Type Bleeding Disorder 18)Autozomálně recesivní

      A recessive disorder caused by changes in RASGRP2 that impairs platelet activation, causing bleeding from the gums and nose and after injury.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it helps plan bleeding prevention around surgery, dental work and childbirth, and avoid medicines that affect platelet function.

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RASGRP2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u RASGRP2. RASGRP2 a 44 genů poblíž na chromozomu 11, od 64 235 527 do 65 235 526.Chromozom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbVEGFB: 64 234 406–64 239 264, řetězec dopřednémFKBP2: 64 241 003–64 244 583, řetězec dopřednémFKBP2: 64 241 095–64 244 583, řetězec dopřednémPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, řetězec zpětnémPLCB3: 64 251 498–64 269 424, řetězec dopřednémPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, řetězec zpětnémBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, řetězec dopřednémKCNK4: 64 291 302–64 300 031, řetězec dopřednémCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, řetězec dopřednémESRRA: 64 305 080–64 317 859, řetězec dopřednémTRMT112: 64 316 460–64 318 086, řetězec zpětnémTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, řetězec dopřednémPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, řetězec dopřednémCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, řetězec dopřednémRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, řetězec dopřednémSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, řetězec dopřednémSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, řetězec zpětnémNRXN2RASGRP2: 64 726 911–64 744 142, řetězec zpětnémRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, řetězec zpětnémPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, řetězec zpětnémSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, řetězec zpětnémMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, řetězec zpětnémMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, řetězec zpětnémCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, řetězec zpětnémEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, řetězec zpětnémATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, řetězec dopřednémPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, řetězec zpětnémGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, řetězec zpětnémMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, řetězec zpětnémBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, řetězec dopřednémARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, řetězec dopřednémARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, řetězec dopřednémSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, řetězec dopřednémNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, řetězec zpětnémCDCA5: 65 066 299–65 084 164, řetězec zpětnémZFPL1: 65 084 210–65 088 409, řetězec dopřednémZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, řetězec zpětnémVPS51: 65 089 324–65 111 862, řetězec dopřednémVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, řetězec dopřednémTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, řetězec zpětnémFAU: 65 120 182–65 122 221, řetězec zpětnémSYVN1: 65 121 780–65 146 912, řetězec zpětnémMRPL49: 65 122 183–65 127 371, řetězec dopřednémSPDYC: 65 166 137–65 173 380, řetězec dopřednémSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, řetězec dopřednémCAPN1Schéma RASGRP2: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 64 726 911–64 727 131, 221 bázíExon 16: 64 727 296–64 727 360, 65 bázíExon 15: 64 728 863–64 729 042, 180 bázíExon 14: 64 729 762–64 729 798, 37 bázíExon 13: 64 730 053–64 730 194, 142 bázíExon 12: 64 735 112–64 735 227, 116 bázíExon 11: 64 735 542–64 735 664, 123 bázíExon 10: 64 735 903–64 735 980, 78 bázíExon 9: 64 736 753–64 737 034, 282 bázíExon 8: 64 739 360–64 739 476, 117 bázíExon 7: 64 739 636–64 739 809, 174 bázíExon 6: 64 740 013–64 740 163, 151 bázíExon 5: 64 740 948–64 741 079, 132 bázíExon 4: 64 741 439–64 741 501, 63 bázíExon 3: 64 742 010–64 742 112, 103 bázíExon 2: 64 742 794–64 742 937, 144 bázíExon 1: 64 744 003–64 744 142, 140 bází171510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 17,2 kb genu; 1 830 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RASGRP2

6

pozic v genu RASGRP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,2 kb genu RASGRP2, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RASGRP2: RAS guanyl releasing protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rasgrp2

Vancouver

Dante Labs. Gen RASGRP2: RAS guanyl releasing protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rasgrp2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test