Varianta
MEN1 A467Gfs*59
NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467GlyfsTer59)
- p.Ala467GlyfsTer59
- p.A467Gfs*59
- rs1592633463
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 29. října 2024
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
A467Gfs*59 je frameshift varianta v genu MEN1: přidává nebo odebírá nukleotidy takovým způsobem, že se posouvá čtení zbytku kódu genu. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro multiple endocrine neoplasia type 1 (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| multiple endocrine neoplasia type 1ClinVar VCV000657179 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 29. října 2024 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Molekulární podrobnosti
| Gen | MEN1 |
|---|---|
| Transkript | NM_001370259.2MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.1400_1413del |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Ala467GlyfsTer59p.A467Gfs*59 |
| Předpokládaný důsledek | Posun čtecího rámceframeshift_variant (otevře se na nové kartě)frameshift_truncation (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr11:64804753 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| Pozice (GRCh37) | chr11:64572225 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| ID dbSNP | rs1592633463 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000657179 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 640266 |
| ID v registru alel ClinGen | CA915948599 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467fs) |
MEN1 A467Gfs*59 v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují A467Gfs*59 mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Multiple Endocrine Neoplasia | Autozomálně dominantní |
| Thyroid Cancer | Parathyroid Gland Disorder |
Další varianty v MEN1
- A176PPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A242Hfs*6Patogenní2 hvězdiček z 4
- A242VPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A380Sfs*29Patogenní2 hvězdiček z 4
- A467Rfs*98Patogenní2 hvězdiček z 4
- c.1A>GPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.1A>TPatogenní2 hvězdiček z 4
- c.3G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.196_200dupPatogenní2 hvězdiček z 4
- c.445+1G>TPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Dante Labs. MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů