Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

COPA

coat protein complex I subunit alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q23.2
Souřadnice
Chromozom 1: 160 288 594–160 343 250 (GRCh38)
Exony
33 exonů na 54,7 kb
Protein
1 224 aminokyselin
Další názvy
HEP-COP, alpha-COP
Transkript MANE Select
ENST00000241704.8NM_004371.4
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Type I Interferonopathies

    • COPA syndromeAutozomálně dominantní

      Lung disease with bleeding or interstitial changes, arthritis and kidney inflammation caused by variants in COPA.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je COPA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u COPA. COPA a 28 genů poblíž na chromozomu 1, od 159 815 922 do 160 815 921.Chromozom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 Mb160,8 MbFCRL6: 159 800 503–159 816 262, řetězec dopřednémFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, řetězec dopřednémSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, řetězec zpětnémVSIG8: 159 854 316–159 862 657, řetězec zpětnémVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, řetězec zpětnémCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, řetězec zpětnémTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, řetězec zpětnémIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, řetězec zpětnémSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, řetězec zpětnémKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, řetězec zpětnémPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, řetězec dopřednémKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, řetězec zpětnémIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, řetězec dopřednémATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, řetězec dopřednémATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, řetězec dopřednémCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, řetězec dopřednémPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, řetězec zpětnémDCAF8: 160 216 800–160 285 130, řetězec zpětnémPEX19: 160 266 229–160 286 348, řetězec zpětnémPEX19COPA: 160 288 594–160 343 250, řetězec zpětnémCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, řetězec dopřednémNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, řetězec dopřednémNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, řetězec dopřednémVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, řetězec zpětnémSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, řetězec zpětnémCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, řetězec zpětnémSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, řetězec zpětnémCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, řetězec dopřednémSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, řetězec dopřednémLY9Schéma COPA: 33 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 160 288 594–160 290 216, 1 623 bázíExon 32: 160 290 492–160 290 686, 195 bázíExon 31: 160 291 335–160 291 496, 162 bázíExon 30: 160 291 819–160 291 929, 111 bázíExon 29: 160 292 012–160 292 198, 187 bázíExon 28: 160 292 484–160 292 620, 137 bázíExon 27: 160 293 166–160 293 234, 69 bázíExon 26: 160 293 386–160 293 463, 78 bázíExon 25: 160 294 484–160 294 593, 110 bázíExon 24: 160 294 768–160 294 857, 90 bázíExon 23: 160 295 736–160 295 859, 124 bázíExon 22: 160 296 061–160 296 149, 89 bázíExon 21: 160 297 343–160 297 438, 96 bázíExon 20: 160 297 556–160 297 745, 190 bázíExon 19: 160 298 845–160 298 991, 147 bázíExon 18: 160 299 102–160 299 264, 163 bázíExon 17: 160 305 433–160 305 571, 139 bázíExon 16: 160 305 688–160 305 773, 86 bázíExon 15: 160 306 354–160 306 493, 140 bázíExon 14: 160 307 163–160 307 245, 83 bázíExon 13: 160 309 101–160 309 176, 76 bázíExon 12: 160 310 192–160 310 258, 67 bázíExon 11: 160 311 868–160 312 018, 151 bázíExon 10: 160 313 085–160 313 167, 83 bázíExon 9: 160 313 990–160 314 125, 136 bázíExon 8: 160 323 431–160 323 530, 100 bázíExon 7: 160 325 543–160 325 652, 110 bázíExon 6: 160 332 448–160 332 557, 110 bázíExon 5: 160 333 603–160 333 679, 77 bázíExon 4: 160 335 242–160 335 322, 81 bázíExon 3: 160 339 909–160 339 982, 74 bázíExon 2: 160 340 181–160 340 294, 114 bázíExon 1: 160 343 131–160 343 250, 120 bází333025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,3 kb z 54,7 kb genu; 3 675 těchto bází kódují protein.

Sekvenování COPA

0Nízká

Jak obtížně se COPA sekvenuje krátkými čteními, ze 100

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Repetice1,9 %
  • Obsah GC0 %
  • Pokrytí reference0 %

6

pozic v COPA, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celé genomové sekvenování pokrývá všech 54,7 kb genu COPA, včetně intronů, nejen 5,3 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s COPA

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit COPA. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.18-e609d43e.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COPA: coat protein complex I subunit alpha. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/copa

Vancouver

Dante Labs. Gen COPA: coat protein complex I subunit alpha [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/copa

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test