Özellik
Chilblains
Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.
Özet
- Diğer adları
- Chilblain lesions
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Chilblains, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alChilblains ile ilişkili 13 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Chilblains özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Her zaman | 1 durumda |
| C1QBcomplement C1q B chain | Her zaman | 1 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Her zaman | 3 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Her zaman | 3 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde