Gizliliğinize saygı duyuyoruz
Analitik çerezleri sitenin nasıl kullanıldığını bize gösterir; Google ve Meta'dan gelen reklam çerezleri ise reklamlarımızı ölçer. Hangilerine izin vereceğinizi seçin ve Gizlilik Tercihleriniz altından istediğiniz zaman değiştirin.
Durum raporu · İmmünolojik
Vücudun antiviral interferon sinyalizasyonunun sürekli açık kaldığı, cilt, kan damarları, akciğer, eklem veya beynin iltihaplanmasına yol açan nadir kalıtsal durumlar.
Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.
Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinPremium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinOtozomal dominant
STING1'deki kazanım fonksiyonu varyantlarının neden olduğu, bebeklikte başlayan küçük kan damarları ve akciğerlerin iltihabı; tedavisinde JAK inhibitörleri kullanılır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Otozomal dominant
COPA'daki varyantlardan kaynaklanan, kanama veya interstisyel değişikliklerle seyreden akciğer hastalığı, artrit ve böbrek iltihabı.
Analiz edilen genler
Diğer adları
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation; COPA Syndrome
Otozomal resesif
Proteazomdaki bozuklukların (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP ve diğerleri) neden olduğu, tekrarlayan ateş, cilt lezyonları, yağ dokusu kaybı ve eklem sorunları.
Diğer adları
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Otozomal resesif
ACP5'teki varyantların neden olduğu, lupus veya düşük trombosit gibi otoimmünite ile seyreden bir iskelet displazisi.
Analiz edilen genler
Diğer adları
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Otozomal dominant
Belirli TREX1 varyantlarının neden olduğu, erişkin başlangıçlı göz, beyin, böbrek ve karaciğerdeki küçük kan damarlarının hasarı.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; RVCL-S; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Otozomal resesif
USP18 eksikliğinden kaynaklanan, konjenital enfeksiyona benzeyen, bebeklikte başlayan ağır beyin iltihabı ve kalsifikasyon.
Analiz edilen genler
Diğer adları
PTORCH2
X'e bağlı resesif
POLA1'deki varyantların neden olduğu, erkeklerde akciğer, göz ve bağırsak iltihabı ile birlikte görülen ağ benzeri cilt pigmentasyonu.
Analiz edilen genler
Diğer adları
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Otozomal dominant
IFIH1 kazanım fonksiyonu varyantlarının neden olduğu diş anomalileri, aort ve kalp kapakçıklarında kalsifikasyon ve kemik değişiklikleri.
Analiz edilen genler
Diğer adları
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Otozomal dominant
DDX58 (RIG-I) varyantlarının neden olduğu, Singleton-Merten sendromunun daha hafif bir formu.
Analiz edilen genler
Diğer adları
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome 2; singleton-Merten syndrome type 2
Otozomal dominant
Çocukluk çağında başlayan, TREX1 veya SAMHD1 varyantlarından kaynaklanan; parmak, ayak, kulak ve burunda soğuğa bağlı ağrılı cilt lezyonları.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
