Özellik
Somatic sensory dysfunction
An abnormality of the primary sensation that is mediated by peripheral nerves (pain, temperature, touch, vibration, joint position). The word hypoesthesia (or hypesthesia) refers to a reduction in cutaneous sensation to a specific type of testing.
Özet
- Diğer adları
- Sensory impairment
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Somatic sensory dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSomatic sensory dysfunction ile ilişkili 57 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Somatic sensory dysfunction özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Her zaman | 1 durumda |
| APPamyloid beta precursor protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NEFLneurofilament light chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN7ataxin 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MPZmyelin protein zero | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETXsenataxin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
17 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CUBNcubilin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYSFdysferlin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNCfilamin C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEFHneurofilament heavy chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde