İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TMEM38B

transmembrane protein 38B

Özet

Sitogenetik konum
9q31.2
Koordinatlar
Kromozom 9: 105.694.541–105.776.629 (GRCh38)
Eksonlar
82,1 kb boyunca 6 ekson
Protein
291 amino asit
Diğer adları
FLJ10493, bA219P18.1, D4Ertd89e, TRIC-B
Önceki semboller
C9orf87
MANE Select transkripti
ENST00000374692.8NM_018112.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

TMEM38B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, TMEM38B genin yerini gösteren köşeli parantezle. TMEM38B ve yakınındaki 4 gen, kromozom 9 üzerinde, 105.235.585 ile 106.235.584 arasında.Kromozom 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbSLC44A1: 105.244.519–105.439.873, ileri iplikSLC44A1FSD1L: 105.447.796–105.552.433, ileri iplikFSD1LFKTN: 105.558.122–105.653.820, ileri iplikFKTNTAL2: 105.656.229–105.665.420, ileri iplikTAL2TMEM38B: 105.694.541–105.776.629, ileri iplikTMEM38BTMEM38B şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 105.694.541–105.694.772, 232 bazEkson 2: 105.705.597–105.705.753, 157 bazEkson 3: 105.721.537–105.721.721, 185 bazEkson 4: 105.722.534–105.722.621, 88 bazEkson 5: 105.748.073–105.748.190, 118 bazEkson 6: 105.773.865–105.776.629, 2.765 baz12465′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 82,1 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 876 tanesi proteini kodlar.

TMEM38B dizilemesi

8

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TMEM38B içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, TMEM38B genindeki tüm 82,1 kb'yi kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

TMEM38B ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TMEM38B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TMEM38B geni: transmembrane protein 38B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem38b

Vancouver

Dante Labs. TMEM38B geni: transmembrane protein 38B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem38b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al