İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Biliary tract abnormality

An abnormality of the biliary tree.

HPO HP:0001080

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the digestive system

Biliary tract abnormality ile ilişkili 16 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Biliary tract abnormality özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2Çok sık (%80–99)2 durumda
HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7Çok sık (%80–99)1 durumda
UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1Çok sık (%80–99)1 durumda
CPLX1complexin 1Bazen (%5–29)1 durumda
CTBP1C-terminal binding protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Bazen (%5–29)1 durumda
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Bazen (%5–29)1 durumda
ARL6ARF like GTPase 6Kaydedilmedi1 durumda
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseKaydedilmedi1 durumda
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Kaydedilmedi1 durumda
CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28BKaydedilmedi1 durumda
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorKaydedilmedi1 durumda
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Kaydedilmedi1 durumda
HNF1BHNF1 homeobox BKaydedilmedi1 durumda
STK11serine/threonine kinase 11Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the biliary system

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al