Özellik

Cranial defect

Klinik adı: Calvarial skull defect

A localized defect in the bone of the skull resulting from abnormal embryological development. The defect is covered by normal skin. In some cases, skull x-rays have shown underlying lytic bone lesions which have closed before the age of one year.

HPO HP:0001362

Diğer adları: Skull defect
Vücut sistemi: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/calvarial-skull-defect.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Cranial defect ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Cranial defect ile ilişkili 28 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Cranial defect özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
ALX4ALX homeobox 4	Her zaman	2 durumda
POLR1ARNA polymerase I subunit A	Her zaman	1 durumda
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31	Çok sık (%80–99)	2 durumda
BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor	Çok sık (%80–99)	1 durumda
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Çok sık (%80–99)	1 durumda
DLL4delta like canonical Notch ligand 4	Çok sık (%80–99)	3 durumda
DOCK6dedicator of cytokinesis 6	Çok sık (%80–99)	1 durumda
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase	Çok sık (%80–99)	1 durumda
ITGB4integrin subunit beta 4	Çok sık (%80–99)	1 durumda
NOTCH1notch receptor 1	Çok sık (%80–99)	1 durumda
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2	Çok sık (%80–99)	1 durumda
PLECplectin	Çok sık (%80–99)	1 durumda
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region	Çok sık (%80–99)	1 durumda
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2	Çok sık (%80–99)	1 durumda
CPLX1complexin 1	Sık (%30–79)	1 durumda
CTBP1C-terminal binding protein 1	Sık (%30–79)	1 durumda
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Sık (%30–79)	1 durumda
LBRlamin B receptor	Sık (%30–79)	1 durumda
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	Sık (%30–79)	1 durumda
NELFAnegative elongation factor complex member A	Sık (%30–79)	1 durumda
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	Sık (%30–79)	1 durumda
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)	Sık (%30–79)	1 durumda
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1	Bazen (%5–29)	2 durumda
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
WNT7AWnt family member 7A	Bazen (%5–29)	1 durumda
UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of cranium

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.