Özellik
Rieger anomaly
A congenital malformation of the anterior segment characterized by iridicorneal malformation, glaucoma, iris stroma hypoplasia, posterior embryotoxon, and corneal opacities.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Rieger anomaly, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alRieger anomaly ile ilişkili 13 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Rieger anomaly özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXC1forkhead box C1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAX6paired box 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde