İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Periventricular cysts

HPO HP:0007109

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Periventricular cysts ile ilişkili 18 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Periventricular cysts özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ESAMendothelial cell adhesion moleculeHer zaman1 durumda
FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alphaHer zaman1 durumda
ODC1ornithine decarboxylase 1Her zaman2 durumda
PLAAphospholipase A2 activating proteinHer zaman1 durumda
UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3Her zaman1 durumda
GFAPglial fibrillary acidic proteinSık (%30–79)1 durumda
LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2Sık (%30–79)1 durumda
FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Bazen (%5–29)1 durumda
FBXO22F-box protein 22Bazen (%5–29)1 durumda
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorBazen (%5–29)1 durumda
PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaBazen (%5–29)1 durumda
PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XBazen (%5–29)1 durumda
CPLX1complexin 1Kaydedilmedi1 durumda
CTBP1C-terminal binding protein 1Kaydedilmedi1 durumda
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Kaydedilmedi1 durumda
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Kaydedilmedi1 durumda
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Kaydedilmedi1 durumda
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal periventricular white matter morphologyIntracranial cystic lesion

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al